Prenatale screening is een cruciaal onderdeel van de zwangerschapszorg, waarbij aanstaande ouders de mogelijkheid krijgen om informatie te verkrijgen over de gezondheid van hun ongeboren kind. Een van de geavanceerde methoden die tegenwoordig beschikbaar is, is de Niet-Invasieve Prenatale Test, oftewel de NIPT. In dit artikel duiken we dieper in op de NIPT en beantwoorden we vragen zoals: Wat is de NIPT? Waarom zou je kiezen voor een NIPT? Hoe werkt deze test? Wat zijn de voor- en nadelen ten opzichte van andere prenatale testen? Wordt de NIPT terugbetaald? En nog veel meer.
Wat is de NIPT?
De NIPT, of Niet-Invasieve Prenatale Test, is een geavanceerde vorm van prenatale screening die wordt gebruikt om genetische afwijkingen bij de foetus te detecteren. Anders dan bij sommige andere prenatale tests, is de NIPT niet-invasief, wat betekent dat er geen risico op miskraam bestaat bij het uitvoeren van de test. De test analyseert het DNA van de foetus dat circuleert in het bloed van de moeder.
Waarom een NIPT?
Veel aanstaande ouders vragen zich af waarom ze zouden kiezen voor de NIPT in plaats van andere beschikbare prenatale tests. Een van de belangrijkste redenen is de nauwkeurigheid van de NIPT bij het detecteren van genetische afwijkingen, zoals het syndroom van Down. Bovendien is de NIPT niet-invasief, wat het risico op complicaties aanzienlijk vermindert in vergelijking met invasievere testmethoden zoals vruchtwaterpunctie.
Hoe werkt de NIPT?
De NIPT maakt gebruik van geavanceerde DNA-technologie om genetische informatie van de foetus te analyseren. Een eenvoudige bloedafname bij de moeder volstaat om foetaal DNA te verkrijgen, dat vervolgens wordt geanalyseerd op eventuele afwijkingen. De resultaten van de NIPT worden doorgaans als zeer betrouwbaar beschouwd, maar het is belangrijk om te begrijpen dat de test niet alles kan detecteren en geen definitieve diagnose kan stellen.
NIPT Test: Voordelen
De NIPT biedt diverse voordelen ten opzichte van andere prenatale tests. Het feit dat de test niet-invasief is, elimineert het risico op miskraam dat soms geassocieerd wordt met invasievere procedures. Bovendien heeft de NIPT een hoge gevoeligheid en specificiteit bij het detecteren van genetische afwijkingen, waardoor het een betrouwbare keuze is voor veel aanstaande ouders.
NIPT Test: Nadelen
Ongeveer 5% van de NIPT-gevallen faalt als gevolg van een te lage foetale fractie of een onvoldoende kwaliteit van het staal. Of het zinvol is om de NIPT te herhalen op een nieuw bloedstaal, hangt af van de reden voor het falen.
Belangrijk om te benadrukken is dat de NIPT een screenings- en geen diagnostische test is. Een afwijkend resultaat van de NIPT moet altijd worden bevestigd door een invasieve test, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Zelfs bij een normaal NIPT-resultaat blijft er een kleine kans (minder dan 1%) bestaan dat de baby het downsyndroom heeft.
De NIPT is specifiek ontworpen om significante chromosomale afwijkingen op de chromosomen 13, 18 en 21, evenals andere grote chromosomen, op te sporen. Het is echter niet geschikt voor het detecteren van kleine chromosoomafwijkingen, waarvoor een invasieve test vereist is.
Wanneer ken ik het resultaat van de NIPT?
De resultaten van de NIPT zijn over het algemeen binnen enkele weken beschikbaar. Het is belangrijk om te begrijpen dat een positief resultaat niet noodzakelijkerwijs betekent dat er een genetische afwijking aanwezig is, maar het geeft aan dat verder onderzoek nodig is. Een negatief resultaat vermindert het risico op bepaalde genetische afwijkingen, maar sluit ze niet volledig uit. Het is essentieel om de resultaten met een deskundige zorgverlener te bespreken.
Wat betekent mijn NIPT-resultaat?
De NIPT toont een lage kans aan:
De test geeft geen aanwijzingen voor een overschot of tekort aan chromosomen. Omdat de NIPT primair een screeningsinstrument is, kan een normaal resultaat niet volledig uitsluiten dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Desalniettemin is de betrouwbaarheid van de NIPT voor het identificeren van trisomie op chromosoom 21, 18 of 13 zeer hoog.
De NIPT indiceert een verhoogd risico:
Dit is een sterke indicatie, maar betekent niet altijd dat de baby een afwijking heeft. Onderzoek van Belgische genetische centra heeft aangetoond dat de voorspellende waarde van de NIPT (de kans dat een positief NIPT-resultaat daadwerkelijk duidt op een chromosomale afwijking) ongeveer 92% is voor trisomie 21, 85% voor trisomie 18 en 44% voor trisomie 13. Met andere woorden, in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd door een diagnostische test, terwijl dit voor trisomie 13 in minder dan de helft van de gevallen het geval is. Een diagnostische test, zoals een vruchtwaterpunctie, is nodig om een afwijkend resultaat te bevestigen, vooral als u overweegt de zwangerschap af te breken.
De NIPT is onduidelijk of mislukt:
Dit gebeurt in ongeveer 5% van de gevallen. De NIPT maakt gebruik van statistische risicoberekeningen, en soms kan deze berekening onduidelijk zijn. Dit kan te wijten zijn aan onvoldoende foetaal DNA in uw bloed of een algemene kwaliteit van het resultaat die onvoldoende is voor een betrouwbare interpretatie. In sommige situaties wordt een nieuwe bloedafname aanbevolen, waarbij zonder extra kosten een herhaalde NIPT wordt uitgevoerd. Het is aan u om te beslissen of u hiermee akkoord gaat. In bepaalde gevallen is een herhaling mogelijk niet zinvol, waarbij de optie van een invasieve test met u wordt besproken.
NIPT Test: Kostprijs
Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT-test in België grotendeels vergoed. Vrouwen zonder specifieke regeling betalen een eigen bijdrage van maximaal 8,68 euro, terwijl de NIPT volledig kosteloos is voor vrouwen die in aanmerking komen voor een verhoogde tegemoetkoming. Indien je niet bij een Belgisch ziekenfonds bent aangesloten, bedraagt de prijs van de NIPT ongeveer 260 euro.
NIPT bij Mediport Medical Center Cadix
Bij Mediport Medical Center Cadix kunt u een NIPT-test laten uitvoeren indien u een voorschrift heeft van uw huisarts of gynaecoloog. Momenteel zijn er geen wachttijden, dus als u morgen een afspraak wilt maken, is dat mogelijk.
